Sobre las cábalas y estimaciones varias a propósito del número de genes humanos

¿Cuántos genes tiene el ser humano? Al día de hoy, la cifra exacta o aproximada del número de piezas del genoma del hombre se antoja si cabe más imprecisa que la edad del universo. Si se repasan las estimaciones divulgadas en los últimos meses, la oscilación  ha sido más espectacular que la de la cotización de los valores tecnológicos. La revista Nature Genetics de junio pone el dedo en la llaga de la confusión reinante al publicar varios artículos en los que el baile del número de genes se mueve entre los 38.000 y los 120.000. Ahí es nada, más de 80.000 genes de diferencia. Una de las dos estimaciones anda sin duda más encaminada, pero su publicación simultánea y conjunta bajo la misma cabecera, siendo ésta una de la más reputadas y representativas de la investigación genética, revela ante todo que la ciencia no tiene una idea exacta de con cuántos genes y proteínas se construye el organismo del hombre.

Pero todavía hay estimaciones más extremas. El 21 de septiembre del año pasado, el doctor Francis Collins, máximo representante del National Human Genome Research Institute de Estados Unidos y uno de los líderes del Proyecto del Genoma Humano declaraba a la agencia de noticias Reuters: «Ninguno de nosotros se sorprendería si resultara que tenemos más de 150.000 genes». Y, tras reconocer que todas las estimaciones que se barajan son aproximadas, añadía: «Soy el primero en decir que no lo sabemos todavía». Estas declaraciones se producían a propósito del anuncio que acababa de hacer la compañía Incyte Pharmaceuticals de que el genoma era mucho mayor de lo que se pensaba hasta entonces y que podría tener fácilmente el doble de genes, alrededor de 140.000. Ahora, una de las previsiones publicadas en Nature Genetics, rebaja la cifra a menos de 30.000.

La información sobre el genoma humano en internet refleja todo este desconcierto. En el gigantesco sitio web de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, donde se incluye el llamado GeneMap’99, se dice que en este mapa actualizado se incluyen los más de 30.000 genes localizados. Sin salirse de este sitio web, sólo el llamado Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) contempla más de 40,000 genes relacionados con el desarrollo del cáncer. El Proyecto del Genoma Humano, que cuenta con su propia sede web con detallada información (Human Genome Project Information), recibió el pistoletazo de salida del Gobierno de Estados Unidos en octubre de 1990 con el fin de conseguir la secuenciación de «los 100.000 genes que forman el genoma humano» en 13 años. En internet se puede revisar desde la historia de este proyecto científico internacional hasta el progreso de la secuenciación (las estimaciones son alcanzar el 90% para el verano del 2000 y el 100% para el 2003). Estas previsiones del proyecto oficial han sido aparentemente rebasadas por algunas empresas privadas, particularmente por PE Celera Genomics, la empresa del científico Craig Venter, que ha anunciado este año la conclusión de la secuenciación y su inminente divulgación.

El propio Craig Venter, que no peca precisamente de prudente a la hora de realizar previsiones, ha dicho que hasta dentro de 100 años no se conocerán todos los genes humanos. En 1988, cuando se celebró en Valencia la Primera Conferencia de Cooperación Internacional para el Proyecto del Genoma Humano, ya se especulaba con que el archivo genético del hombre contenía entre 50.000 y 100.000 genes. Transcurridos 12 años no parece que se haya precisado mucho más. Pero sin duda, con lo aceleradas que van las cosas del genoma,  habrá pronto nuevas noticias.