Archive | mayo, 2000

Baile de genes

Sobre las cábalas y estimaciones varias a propósito del número de genes humanos

¿Cuántos genes tiene el ser humano? Al día de hoy, la cifra exacta o aproximada del número de piezas del genoma del hombre se antoja si cabe más imprecisa que la edad del universo. Si se repasan las estimaciones divulgadas en los últimos meses, la oscilación  ha sido más espectacular que la de la cotización de los valores tecnológicos. La revista Nature Genetics de junio pone el dedo en la llaga de la confusión reinante al publicar varios artículos en los que el baile del número de genes se mueve entre los 38.000 y los 120.000. Ahí es nada, más de 80.000 genes de diferencia. Una de las dos estimaciones anda sin duda más encaminada, pero su publicación simultánea y conjunta bajo la misma cabecera, siendo ésta una de la más reputadas y representativas de la investigación genética, revela ante todo que la ciencia no tiene una idea exacta de con cuántos genes y proteínas se construye el organismo del hombre.

Pero todavía hay estimaciones más extremas. El 21 de septiembre del año pasado, el doctor Francis Collins, máximo representante del National Human Genome Research Institute de Estados Unidos y uno de los líderes del Proyecto del Genoma Humano declaraba a la agencia de noticias Reuters: “Ninguno de nosotros se sorprendería si resultara que tenemos más de 150.000 genes”. Y, tras reconocer que todas las estimaciones que se barajan son aproximadas, añadía: “Soy el primero en decir que no lo sabemos todavía”. Estas declaraciones se producían a propósito del anuncio que acababa de hacer la compañía Incyte Pharmaceuticals de que el genoma era mucho mayor de lo que se pensaba hasta entonces y que podría tener fácilmente el doble de genes, alrededor de 140.000. Ahora, una de las previsiones publicadas en Nature Genetics, rebaja la cifra a menos de 30.000.

La información sobre el genoma humano en internet refleja todo este desconcierto. En el gigantesco sitio web de los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos, donde se incluye el llamado GeneMap’99, se dice que en este mapa actualizado se incluyen los más de 30.000 genes localizados. Sin salirse de este sitio web, sólo el llamado Cancer Genome Anatomy Project (CGAP) contempla más de 40,000 genes relacionados con el desarrollo del cáncer. El Proyecto del Genoma Humano, que cuenta con su propia sede web con detallada información (Human Genome Project Information), recibió el pistoletazo de salida del Gobierno de Estados Unidos en octubre de 1990 con el fin de conseguir la secuenciación de “los 100.000 genes que forman el genoma humano” en 13 años. En internet se puede revisar desde la historia de este proyecto científico internacional hasta el progreso de la secuenciación (las estimaciones son alcanzar el 90% para el verano del 2000 y el 100% para el 2003). Estas previsiones del proyecto oficial han sido aparentemente rebasadas por algunas empresas privadas, particularmente por PE Celera Genomics, la empresa del científico Craig Venter, que ha anunciado este año la conclusión de la secuenciación y su inminente divulgación.

El propio Craig Venter, que no peca precisamente de prudente a la hora de realizar previsiones, ha dicho que hasta dentro de 100 años no se conocerán todos los genes humanos. En 1988, cuando se celebró en Valencia la Primera Conferencia de Cooperación Internacional para el Proyecto del Genoma Humano, ya se especulaba con que el archivo genético del hombre contenía entre 50.000 y 100.000 genes. Transcurridos 12 años no parece que se haya precisado mucho más. Pero sin duda, con lo aceleradas que van las cosas del genoma,  habrá pronto nuevas noticias.

Cadáveres.com

Sobre los sitios web desaparecidos y la acumulación de páginas muertas en la red

Con cuatro décadas de rodaje editorial en papel, la revista estadounidense de noticias médicas Medical Tribune saltó a internet en 1995 y pronto se convirtió en uno de los más destacados abanderados del nuevo medio en el sector de la medicina. Su sección  “Internet Medicine” y sus artículos de reflexión sobre las posibilidades que ofrece la red para la relación médico-paciente y la difusión de información médica fueron en su momento de lo más avanzado, ilustrativo e interesante que podía leerse en la red sobre estos temas. De su sección de noticias y de la información de sus tres ediciones especiales (Internist & Cardiologist; Obstetrician & Ginecologist y Family Physician) se alimentaban no pocos servidores médicos, entre ellos Your Health Daily, del grupo del New York Times, o el entonces incipiente Medscape. Continue Reading →

La quimera de la MBE

Sobre la utopía de la medicina basada en la evidencia y su presencia en internet

La mal llamada Medicina Basada en la Evidencia pasa por ser desde principios de los noventa la nueva y gran utopía racional de la medicina científica. La MBE es además el señuelo de la calidad en el mundo médico, hasta tal punto que no hay publicación, curso, reunión o cualesquiera otra producción médica que no recurra al sello de la MBE para certificar su modernidad, su bondad, su adecuación vanguardista a los nuevos tiempos o, como se dice tanto ahora, su excelencia (sin ánimo denigratorio podríamos decir que la nueva autoridad en medicina es “Su Excelencia la MBE”).  El fenómeno es comparable y hasta cierto punto paralelo al de la calidad industrial y las normas ISO 9000. Los certificados de calidad se imponen por doquier y quien no lleve el sello de Aenor u otra autoridad acreditativa lo que está dando a entender es que sus productos y servicios no son de calidad, aunque la tengan. ¿Ocurre lo mismo en medicina? ¿Sólo tiene garantía y es fiable la práctica clínica cubierta por el paraguas de la MBE?

A poco que se rasque la brillante y atractiva superficie de la MBE sale al descubierto lo que este concepto tiene de utopía racional, de quimera y hasta de falacia. La MBE no proclama otra cosa que la práctica de la medicina ateniéndose a las mejores pruebas científicas disponibles, pero esto ha sido el desiderátum de la medicina desde que tiene aspiraciones y metodología de ciencia. De modo que lo nuevo no es el concepto; la novedad, que la hay, está más bien en las estrategias de sistematización y de difusión de este empeño creciente por hacer que las decisiones clínicas se basen en pruebas. Es decir, en la mejor evidencia científica disponible, lo que implica primero identificarla, luego difundirla y, por último, hacer que se aplique en la práctica. Pues bien, la realidad de la medicina actual, nos muestra que del conjunto de dominios médicos sólo existe información basada en pruebas científicas (es decir, en ensayos clínicos)  en un 15% de los casos, mientras que en el 85% restante las decisiones clínicas no pueden basarse en la evidencia, sencillamente porque no existe. Lo que hay es, pues, mucha incertidumbre. La medicina ha convivido desde siempre con la incertidumbre, y la MBE, en el mejor de los casos, lo que puede es cuantificarla, pero no eliminarla.

Decir que al margen de la MBE no es posible la buena medicina es, además de presuntuoso y falso, ofensivo para muchos buenos médicos de la era preinformática y de ahora mismo, más preocupados por las buenas prácticas y la relación con el paciente que por el metaanálisis de ayer. La inmensa mayoría de las decisiones clínicas se toman al margen de la MBE, como se ha dicho, por falta de pruebas, recurriendo en esos casos a la experiencia, a la autoridad o a pruebas de menor relevancia. Con todo, hay una falta de adecuación de la práctica médica a la evidencia disponible que resulta imperdonable. Son muchos los casos que salen a la luz continuamente en las revistas médicas, algunos de ellos de bulto, como el que publicaba recientemente Medicina Clínica sobre el tratamiento de la hipertensión arterial en atención primaria en España, mostrando que se tiene poco en cuenta la evidencia derivada de los ensayos clínicos y que esto priva a muchos pacientes del beneficio de la prevención cardiovascular. La evidencia disponible, aunque escasa, es sin duda cada vez más accesible gracias a internet. Sin embargo, tampoco resulta fácil de encontrar. La mejor puerta de entrada a la MBE que conozco no es obra de ninguna institución, sociedad científica o universidad, sino de la dedicación apasionada del médico de atención primaria Rafael Bravo, cuya guía de recursos resulta de consulta casi obligada para quien quiera saber hasta dónde llegan las ramificaciones, posibilidades e insuficiencias de la MBE, que de todo hay.

Los recursos del cáncer

Sobre la información oncológica disponible en la red y las estrategias de búsqueda

El enredo epidemiológico, decíamos en la última entrega de Escepticemia, no se desenreda fácilmente en la red. Pero algo parecido ocurre con la investigación básica y clínica y, sobre todo, con la información divulgativa que demandan cada vez más los pacientes sobre este mosaico de enfermedades que es el cáncer. El problema viene dado por la sobreabundancia de información actualmente disponible en internet. Para acotar las magnitudes básicas de la investigación oncológica y de la información que genera el cáncer basta hacer unas pocas consultas, empezando por el archivo de noticias de Atheneum, donde se contabilizan más de 400 informaciones de un total que no llega a las 6.000; si seguimos con una búsqueda simple en MedLine podemos comprobar que el número de artículos registrados en esta base de datos supera los 1.250.000, un volumen ciertamente descomunal que plantea dificultades de búsqueda para el especialista y que es claramente disuasorio para el no experto, quien enseguida se percata de que no es allí precisamente donde encontrará fácilmente la información que busca.

Sin embargo, el desenredar toda esta maraña de información dispersa y descentralizada tampoco es tan complicado: basta empezar a tirar de los hilos adecuados —ya sean  portales, agencias gubernamentales u otros sitios de referencia— y acabará saliendo el ovillo. En relación con la epidemiología del cáncer, uno de los primeros hilos del que se puede empezar a tirar es el Centro Nacional de Epidemiología (CNE), en cuya Área de Epidemiología Aplicada del Servicio de Epidemiología del Cáncer no sólo se pueden encontrar los atlas y las estadísticas de mortalidad por cáncer en España, sino además los atlas de mortalidad en Estados Unidos (1988-1992) y los atlas de mortalidad en Europa (1980-81 y 1990-91). Tirando del hilo del CNE podemos llegar a un puñado de sedes web que constituyen los principales centros mundiales de referencia, como son el National Cancer Institute de Estados Unidos o el veterano y prestigioso Oncolink (el Centro de Información sobre el Cáncer de la Universidad de Pennsylvania), además de CancerNet y otros cuantos sitios desde los cuales ya se empieza a tener acceso a los principales recursos de oncología en internet. Ni que decir tiene que en una búsqueda rápida como ésta, o como la que se puede hacer con cualquiera de los buenos y potentes buscadores disponibles, siempre quedarán zonas oscuras y sitios de calidad ignotos, pero desde estos principales sitios ya es posible otear el panorama de los recursos de oncología. Por lo demás las sociedades científicas y publicaciones de mayor impacto en cada especialidad son bien conocidas por los propios especialistas y su localización en internet no plantea mayores dificultades.

El caso de la búsqueda de información divulgativa para pacientes es bien distinto. Por un lado porque la población no especializada suele carecer de la información previa sobre quién —llámense agencias, centros de investigación o sociedades científicas— lleva la voz cantante en una determinada área y, por otro, porque faltan todavía sitios de referencia en español, los buscadores no suelen ofrecer la mejor pista a la primera y los portales aun no están suficientemente dotados o desarrollados. Para remitir a un paciente a información sobre el cáncer, todavía son de primera elección los grandes sitios estadounidenses como Oncolink o la información básica para pacientes de la American Medical Association. Hay, sin embargo, un buen comodín que siempre debe tenerse presente: MedLine Plus, el gran recurso para el público general de la National Library of Medicine de EE UU, donde la información del cáncer para pacientes es ciertamente amplia, variada y de calidad. Y además con información en castellano.